Neljän etiologialtaan tuntemattoman kehitysvammaoireyhtymän kliiniset kuvaukset
Noren, Anne (2016)
2016
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Degree Programme in Medicine
Lääketieteen yksikkö - School of Medicine
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2016-02-22
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201603091293
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201603091293
Tiivistelmä
Kehitysvammaisten osuus väestöstä on noin 1 %. Kehitysvamman syy jää epäselväksi noin 50 %:lla kehitysvammaisista tutkimuksista huolimatta. Uusien tekniikoiden, kuten molekyylikaryotyypityksen ja eksomisekvensoinnin avulla voidaan löytää etiologia osalle kehitysvammaisista. Etiologian selvittäminen on tärkeää mm. perinnöllisyysneuvonnan ja prognoosin tarkentamisen vuoksi. Silloin on tärkeää tuntea oireyhtymän kliininen kuvaus.
Tutkimuksessa kerättiin neljän pirkanmaalaisen suvun kehitysvammaisten henkilöiden kliiniset kuvaukset. Suvuissa oli 2-5 tutkimukseen osallistuvaa kehitysvammaista miestä, yhteensä kehitysvammaisia henkilöitä oli 13. Suvut osallistuivat "Epäselvää kehitysvammaisuutta aiheuttavien geenien tunnistaminen suomalaisissa perheissä" -tutkimukseen.
Tutkimuksessa löydettiin kehitysvammaisia henkilöitä yhdistäviä tekijöitä kaikista suvuista ja saatiin koottua kliiniset kuvaukset oireyhtymistä. Yhdistäviä tekijöitä olivat mm. kehitysvammaisuuden vaikeusaste, ulkoiset piirteet kuten suuret korvat, sairaudet kuten Leberin amauroosi ja autismi sekä käyttäytymisen piirteet kuten levottomuus ja ylivilkkaus.
Oireyhtymien kuvauksia voidaan käyttää hyväksi, jos oireyhtymän etiologia löytyy. Tulevaisuudessa voi löytyä uusia sukuja, joissa on samat kliiniset piirteet kuin nyt kuvatuissa suvuissa.
Tutkimuksessa kerättiin neljän pirkanmaalaisen suvun kehitysvammaisten henkilöiden kliiniset kuvaukset. Suvuissa oli 2-5 tutkimukseen osallistuvaa kehitysvammaista miestä, yhteensä kehitysvammaisia henkilöitä oli 13. Suvut osallistuivat "Epäselvää kehitysvammaisuutta aiheuttavien geenien tunnistaminen suomalaisissa perheissä" -tutkimukseen.
Tutkimuksessa löydettiin kehitysvammaisia henkilöitä yhdistäviä tekijöitä kaikista suvuista ja saatiin koottua kliiniset kuvaukset oireyhtymistä. Yhdistäviä tekijöitä olivat mm. kehitysvammaisuuden vaikeusaste, ulkoiset piirteet kuten suuret korvat, sairaudet kuten Leberin amauroosi ja autismi sekä käyttäytymisen piirteet kuten levottomuus ja ylivilkkaus.
Oireyhtymien kuvauksia voidaan käyttää hyväksi, jos oireyhtymän etiologia löytyy. Tulevaisuudessa voi löytyä uusia sukuja, joissa on samat kliiniset piirteet kuin nyt kuvatuissa suvuissa.