Perintötekijöiden vaikutus raskaudenaikaisiin sokeriaineenvaihduntahäiriöihin
Jääskeläinen, Pirita (2016)
2016
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Degree Programme in Medicine
Lääketieteen yksikkö - School of Medicine
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2016-01-22
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201602111207
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201602111207
Tiivistelmä
Raskausdiabetes on yleistynyt Suomessa koskien nykyään reilua kymmenesosaa raskaana olevista. Raskausdiabetekseen liittyvät riskit eivät ajoitu pelkästään raskauteen ja synnytykseen: myöhempi sokeriaineenvaihdunnanhäiriö on todellinen uhka niin äidille kuin syntyneelle lapselle. Raskausdiabeteksen riskitekijöitä tunnetaan hyvin. Perintötekijöiden osuus sairastumisessa on vielä epäselvä. Riskiä nostavia geenivariantteja on tunnistettu yli kolmekymmentä, mutta tutkimustulokset ovat olleet osin ristiriitaisia.
Tutkimuksessa selvitettiin, miten perinnöllinen riski vaikuttaa raskausdiabeteksen puhkeamiseen ja voidaanko tätä estää elintapoihin puuttuvalla interventiolla. Vuosina 2007 09 kerätyssä NELLI-aineistossa on pirkanmaalaisia äitiysneuvola-asiakkaita (n=864), jotka jaettiin kolmeen ryhmään perinnöllisen riskin mukaan: "ei perinnöllistä riskiä" (n=511, 59,1 %), "vain perinnöllinen riski" (n=176, 20,4 %) ja "perinnöllisen riskin lisäksi myös muita riskejä" (n=177, 20,5 %). Muut riskit ovat: painoindeksi > 25 kg/m², ikä > 40 vuotta, aiemmin todettu raskausdiabetes tai makrosominen lapsi (> 4500 g). Interventio-ryhmälle annettiin ravitsemus- sekä liikuntaohjausta, ja kontrolliryhmä sai tavanomaista ohjausta. Päätetekijöinä olivat patologinen sokerirasituskoe tai syntymärekisteristä saatu tieto diagnosoidusta raskausdiabeteksesta. Aineisto analysoitiin tilastomenetelmin ja esitettiin taulukoin.
Raskausdiabeteksen puhkeamisessa oli ryhmien välillä merkitsevä ero (p < 0,001): tauti ilmeni "perinnöllinen riski ja muita riskejä" -ryhmän äideistä 45,2 %:lla (n 80/177), kun sama osuus "ei perinnöllistä riskiä"-ryhmässä oli 28,7 % (n 145/506) ja "vain perinnöllinen riski"-ryhmässä 17,1 % (n 30/175). Interventioon osallistuminen näytti vähentävän sokeriaineenvaihduntahäiriöiden ilmaantuvuutta 22,7 % "perinnöllinen riski ja muita riskejä"-ryhmässä (51,2 % vrt. 39,6 %) ja 26,5 % "vain perinnöllinen riski"-ryhmässä (20,0 % vrt. 14,7 %). Vähiten eroa häiriön ilmaantuvuudessa oli "ei perinnöllistä riskiä"-ryhmän naisilla (27,0 % vrt. 30,1 %). Näin ollen oikea-aikaisesta interventiosta voi olla hyötyä etenkin perinnöllisen riskin omaaville äideille. Kiinnostavaksi kysymykseksi nousee, kuinka paljon elintavoilla voidaan vaikuttaa perittyjen riskigeenivarianttien ilmentymiseen. Ympäristö keskustelee geeniperimän kanssa epigeneettisin mekanismein. Vielä riittää tutkittavaa, mutta tämän tiedon sisäistäminen ja jakaminen voisi olla avain prevention onnistuneeseen toteutumiseen.
Tutkimuksessa selvitettiin, miten perinnöllinen riski vaikuttaa raskausdiabeteksen puhkeamiseen ja voidaanko tätä estää elintapoihin puuttuvalla interventiolla. Vuosina 2007 09 kerätyssä NELLI-aineistossa on pirkanmaalaisia äitiysneuvola-asiakkaita (n=864), jotka jaettiin kolmeen ryhmään perinnöllisen riskin mukaan: "ei perinnöllistä riskiä" (n=511, 59,1 %), "vain perinnöllinen riski" (n=176, 20,4 %) ja "perinnöllisen riskin lisäksi myös muita riskejä" (n=177, 20,5 %). Muut riskit ovat: painoindeksi > 25 kg/m², ikä > 40 vuotta, aiemmin todettu raskausdiabetes tai makrosominen lapsi (> 4500 g). Interventio-ryhmälle annettiin ravitsemus- sekä liikuntaohjausta, ja kontrolliryhmä sai tavanomaista ohjausta. Päätetekijöinä olivat patologinen sokerirasituskoe tai syntymärekisteristä saatu tieto diagnosoidusta raskausdiabeteksesta. Aineisto analysoitiin tilastomenetelmin ja esitettiin taulukoin.
Raskausdiabeteksen puhkeamisessa oli ryhmien välillä merkitsevä ero (p < 0,001): tauti ilmeni "perinnöllinen riski ja muita riskejä" -ryhmän äideistä 45,2 %:lla (n 80/177), kun sama osuus "ei perinnöllistä riskiä"-ryhmässä oli 28,7 % (n 145/506) ja "vain perinnöllinen riski"-ryhmässä 17,1 % (n 30/175). Interventioon osallistuminen näytti vähentävän sokeriaineenvaihduntahäiriöiden ilmaantuvuutta 22,7 % "perinnöllinen riski ja muita riskejä"-ryhmässä (51,2 % vrt. 39,6 %) ja 26,5 % "vain perinnöllinen riski"-ryhmässä (20,0 % vrt. 14,7 %). Vähiten eroa häiriön ilmaantuvuudessa oli "ei perinnöllistä riskiä"-ryhmän naisilla (27,0 % vrt. 30,1 %). Näin ollen oikea-aikaisesta interventiosta voi olla hyötyä etenkin perinnöllisen riskin omaaville äideille. Kiinnostavaksi kysymykseksi nousee, kuinka paljon elintavoilla voidaan vaikuttaa perittyjen riskigeenivarianttien ilmentymiseen. Ympäristö keskustelee geeniperimän kanssa epigeneettisin mekanismein. Vielä riittää tutkittavaa, mutta tämän tiedon sisäistäminen ja jakaminen voisi olla avain prevention onnistuneeseen toteutumiseen.