Burkitt lymphoma and Ewing sarcoma in a child with Williams syndrome
Vanhapiha, Nelli (2014)
Vanhapiha, Nelli
2014
Lääketiede - Medicine
Lääketieteen yksikkö - School of Medicine
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2014-05-28
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201512142539
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201512142539
Tiivistelmä
Tapausseloste Williamsin syndroomaa sairastavasta lapsesta, jolla diagnosoitiin ensin Burkittin lymfooma ja myöhemmin Ewingin sarkooma
Williamsin syndrooma on verrattain harvinainen kehityshäiriö (prevalenssi 1/10 000), jonka saa aikaan kromosomaalinen mikrodeleetio toisessa kromosomin 7 kopiossa alueella 11q23. Noin 28 geenin kattava deleetio saa aikaan tyypillisen fenotyypin, johon kuuluu sydämen epämuodostuma (tavallisesti supravalvulaarinen aorttastenoosi), tyypilliset kasvonpiirteet sekä älyllinen kehitysvammaisuus, joka on vaihtelevan tasoista. Oireyhtymälle tyypillisiin neurokognitiivisiin erityispiirteisiin kuuluvat kielen kehityksen viivästyminen, puutteet näönvaraisessa tulkinnassa sekä ylenpalttinen empaattisuus.
Williamsin syndrooman ei ole osoitettu lisäävän riskiä sairastua syöpään. Kuitenkin useat julkaisut ovat osoittaneet, että kromosomin seitsemän mutaatiot ovat tavallisia useissa erityyppisissä kasvaimissa. Erityisesti hematologisissa maligniteeteissa ja pediatrisissa sarkoomissa kromosomitranslokaatiot ovat yleisiä, mutta mekanismi, joka saa aikaan translokaation syntymisen, ymmärretään vain osittain.
Kuvaamme ainutlaatuisen potilaan, jolla on varhaislapsuudessa diagnosoitu kehityshäiriö, Williamsin syndrooma. Potilas sairasti myöhemmin sekä Burkittin lymfooman että Ewingin sarkooman. Molempien syöpien osalta potilas on nyt remissiossa. Edeltävästi kirjallisuudessa on raportoitu ainoastaan 14 tapausta, joissa Williamsin syndroomaa sairastavalla on diagnosoitu jokin maligniteetti, eikä ainuttakaan, jossa sairastettuja syöpiä olisi useampi.
Williamsin syndrooma on verrattain harvinainen kehityshäiriö (prevalenssi 1/10 000), jonka saa aikaan kromosomaalinen mikrodeleetio toisessa kromosomin 7 kopiossa alueella 11q23. Noin 28 geenin kattava deleetio saa aikaan tyypillisen fenotyypin, johon kuuluu sydämen epämuodostuma (tavallisesti supravalvulaarinen aorttastenoosi), tyypilliset kasvonpiirteet sekä älyllinen kehitysvammaisuus, joka on vaihtelevan tasoista. Oireyhtymälle tyypillisiin neurokognitiivisiin erityispiirteisiin kuuluvat kielen kehityksen viivästyminen, puutteet näönvaraisessa tulkinnassa sekä ylenpalttinen empaattisuus.
Williamsin syndrooman ei ole osoitettu lisäävän riskiä sairastua syöpään. Kuitenkin useat julkaisut ovat osoittaneet, että kromosomin seitsemän mutaatiot ovat tavallisia useissa erityyppisissä kasvaimissa. Erityisesti hematologisissa maligniteeteissa ja pediatrisissa sarkoomissa kromosomitranslokaatiot ovat yleisiä, mutta mekanismi, joka saa aikaan translokaation syntymisen, ymmärretään vain osittain.
Kuvaamme ainutlaatuisen potilaan, jolla on varhaislapsuudessa diagnosoitu kehityshäiriö, Williamsin syndrooma. Potilas sairasti myöhemmin sekä Burkittin lymfooman että Ewingin sarkooman. Molempien syöpien osalta potilas on nyt remissiossa. Edeltävästi kirjallisuudessa on raportoitu ainoastaan 14 tapausta, joissa Williamsin syndroomaa sairastavalla on diagnosoitu jokin maligniteetti, eikä ainuttakaan, jossa sairastettuja syöpiä olisi useampi.