Epidermolysis bullosa Pirkanmaan sairaanhoitopiirissä
Anttila, Olivia (2015)
2015
Lääketiede - Medicine
Lääketieteen yksikkö - School of Medicine
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2015-02-19
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201502201145
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201502201145
Tiivistelmä
Epidermolysis bullosa (EB) on harvinainen ihon rakkulointia aiheuttava perinnöllinen ihosairaus. Suomessa EB-potilaita on arvioitu olevan noin 200. EB jaetaan neljään pääryhmään: EB simplex (EBS), junktionaalinen EB (JEB), dystrofinen EB (DEB) ja Kindlerin syndrooma. Yleisimmät EB:n aiheuttajamutaatiot ovat geeneissä KRT5 ja KRT14 (EBS), Col17A1, LAMA3, LAMB3, LAMC2 (JEB) ja Col7A1 (DEB).
Tutkimuksessa kerättiin tietoa 53:n Tampereen yliopistollisessa sairaalassa 14.5.1973-13.2.2013 hoidossa olleen EB-potilaan sairauskertomuksista. EBS-potilaiden iho-oireet olivat keskimäärin lieviä ja keskittyivät pääasiassa kehon kärkiosiin. JEB-potilaiden iho-oireet olivat vaikeita ja tyypillisiä liitännäisoireita olivat alopesia ja hampaiden kiillehäiriöt. DEB-potilaiden iho-oireiden vaikeusaste vaihteli suuresti ja kynsimuutokset olivat yleisiä. Kaikkien EB-luokkien perushoitoon kuului perusrasvaukset ja erilaiset sidetaitokset. Lisäksi antibakteeristen paikallisvalmisteiden käyttö oli yleistä kaikissa luokissa.
Tutkimusaineiston EB-potilaista 20:lle oli tehty diagnostinen geenitutkimus. Suurimmalla osalla EB-suvuista oli omat ainutkertaiset EB-mutaationsa. Poikkeuksellisesti Länsi-Suomen JEB-potilaiden keskuudessa toistui Col17A1-geenin peittyvästi periytyvä mutaatio 2944del5. Havainto saattaa kertoa kyseisen mutaation korkeammasta esiintyvyydestä Länsi-Suomen väestössä verrattuna muuhun Suomeen.
Pääsääntöisesti EB-potilaat pärjäsivät arjessa hyvin ja mittavampia yhteiskunnan tukitoimia tarvitsivat vain vaikeista oireista ja komplikaatioista kärsivät potilaat.
Tutkimuksessa kerättiin tietoa 53:n Tampereen yliopistollisessa sairaalassa 14.5.1973-13.2.2013 hoidossa olleen EB-potilaan sairauskertomuksista. EBS-potilaiden iho-oireet olivat keskimäärin lieviä ja keskittyivät pääasiassa kehon kärkiosiin. JEB-potilaiden iho-oireet olivat vaikeita ja tyypillisiä liitännäisoireita olivat alopesia ja hampaiden kiillehäiriöt. DEB-potilaiden iho-oireiden vaikeusaste vaihteli suuresti ja kynsimuutokset olivat yleisiä. Kaikkien EB-luokkien perushoitoon kuului perusrasvaukset ja erilaiset sidetaitokset. Lisäksi antibakteeristen paikallisvalmisteiden käyttö oli yleistä kaikissa luokissa.
Tutkimusaineiston EB-potilaista 20:lle oli tehty diagnostinen geenitutkimus. Suurimmalla osalla EB-suvuista oli omat ainutkertaiset EB-mutaationsa. Poikkeuksellisesti Länsi-Suomen JEB-potilaiden keskuudessa toistui Col17A1-geenin peittyvästi periytyvä mutaatio 2944del5. Havainto saattaa kertoa kyseisen mutaation korkeammasta esiintyvyydestä Länsi-Suomen väestössä verrattuna muuhun Suomeen.
Pääsääntöisesti EB-potilaat pärjäsivät arjessa hyvin ja mittavampia yhteiskunnan tukitoimia tarvitsivat vain vaikeista oireista ja komplikaatioista kärsivät potilaat.