Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
Trepo
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä viite 
  •   Etusivu
  • Trepo
  • Opinnäytteet - ylempi korkeakoulututkinto
  • Näytä viite
  •   Etusivu
  • Trepo
  • Opinnäytteet - ylempi korkeakoulututkinto
  • Näytä viite
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

RAD50:n merkitys perinnöllisessä rintasyöpäalttiudessa

AHO, AUNE (2014)

 
Avaa tiedosto
SYVENTAVA-1392293272.pdf (1.318Mt)
Lataukset: 



AHO, AUNE
2014

Lääketiede - Medicine
Lääketieteen yksikkö - School of Medicine
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2014-02-11
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201402131122
Tiivistelmä
Rintasyöpä on suomalaisten naisten yleisin syöpä. Noin 75 % syövistä on satunnaisesti ilmaantuvia eli ei-perinnöllisiä ja noin 25 % perinnöllisiä. Vain osa perinnölliseen rintasyöpäalttiuteen liittyvistä geeneistä tunnetaan.

BRCA1/2 -mutaatiot selittävät vain noin 20 % korkeasta perinnöllisestä rintasyöpäriskistä suomalaisessa väestössä. Lisäksi tunnetaan useita harvinaisia geenejä, jotka vaikuttavat yhdessä BRCA1:n ja BRCA2:n kanssa, mutta eivät kuitenkaan riittävästi selitä taustaltaan epäselviä rintasyöpätapauksia. Nykykäsityksen mukaan perinnöllisen rintasyövän taustalta löytyy korkean ja keskinkertaisen rintasyöpäriskin geenien lisäksi runsas joukko matalan riskin geenejä, joiden vaikutus keskenään sekä interaktiot korkeamman riskin geenien kanssa lisäävät rintasyöpäalttiutta.

Työssä tutkittiin RAD50- mutaatioiden merkitystä suomalaisväestön korkeassa perinnöllisessä rintasyöpäalttiudessa. Korkean rintasyöpäesiintyvyyden suvuista kerätyistä potilasnäytteistä etsittiin ituradassa olevia RAD50-geenin muutoksia sekvensoimalla sen 25 eksonia ja eksoni-introni -raja-alueet.

RAD50:stä löydettiin seitsemän mutaatiota, joista kolme oli aiemmin raportoimattomia. Vain yksi mutaatioista, 1544A>G, oli aminohappoa vaihtava. Tämä löytyi yhdeltä potilaalta ja neljältä kontrollipotilaalta eikä sen arveltu lisäävän rintasyöpäriskiä. RAD50-muutosten tarkemman merkityksen arvioimiseksi vaaditaan lisää tutkimuksia eikä selvästi perinnöllistä rintasyöpäalttiutta lisääviä mutaatioita löydetty.
Kokoelmat
  • Opinnäytteet - ylempi korkeakoulututkinto [40600]
Kalevantie 5
PL 617
33014 Tampereen yliopisto
oa[@]tuni.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Selaa kokoelmaa

TekijätNimekkeetTiedekunta (2019 -)Tiedekunta (- 2018)Tutkinto-ohjelmat ja opintosuunnatAvainsanatJulkaisuajatKokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy
Kalevantie 5
PL 617
33014 Tampereen yliopisto
oa[@]tuni.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste