Neurological manifestations in Coeliac Disease

Abstract

Keliakia on sairaus, joka tyypillisesti ilmenee suolisto-oirein (ripuli , laihtuminen, vatsakivut, imeytymishäiriö) geneettisesti alttiilla ihmisellä gluteiinipitoisen dieetin aikana. Diagnoosia tukee verinäytteestä havaittavat vasta-aineet. Diagnoosi vahvistetaan ohutsuolen koepalalla. Tauti on parannettavissa gluteiinittomalla ruokavaliolla. Nykyisin keliakia on usein vähäoireinen ja alidiagnosoitu sairaus. Seulontatukimuksissa on löytynyt noin 4-7 uutta keliakiapotilasta jokaista tiedossaolevaa tapausta kohti. Nykytiedon valossa keliakian oireet eivät rajoitu ainoastaan suolistoon, vaan tauti voi ilmetä esimerkiksi iho-oirein ilman suolisto-oireita. On myös viitteitä siitä, että neurologiset oireet voivat olla merkki keliakiasta.

Tässä väitöskirjatyössä on tarkasteltu keliakian esiintyvyyttä tietyissä neurologisissa potilasryhmissä (epilepsia- ja ataksiapotilaat) ja toisaalta neurologisten häiriöiden esintyvyyttä keliakiapotilailla. Tutkimustyö osoittaa, että neurologiset oireet voivat edeltää keliakian toteamista jopa 7%:lla potilaista. Epilepsiapotilailla keliakian esiintyvyys on lievästi lisääntynyt. Aivokudoskadon riski on suurentunut potilailla, joilla on sekä keliakia että epilepsia. Tässä suomalaisessa aineistossa ei löytynyt yhtään potilasta, jolla olisi todettu maailmalla kuvattu epilepsiaan ja keliakiaan liittyvät aivojen takaosien kalkkeumat. Idiopaattisesta ataksiasta (pikkuaivoperäinen liikehäiriö) kärsivillä potilailla keliakian esiintyvyys on jopa 17%. Gluteiinittoman dieetin on ajateltu suojaavan potilaita keliakiaan liittyviltä liitännäissairauksilta. Kuitenkin neuropatian riski oli lisääntynyt myös hoidetuilla keliakiapotilailla. Mekanismeja, jotka aiheuttavat keliakiapotilaille neurologisia häiriöitä ei tarkemmin tunneta, mutta todennäköisesti keliakian aiheuttama immunologinen aktivaatio on osallisena myös neurologisten ilmentymien patogeneesissä.

Keliakia esiintyvyys on lisääntynyt neurologisten potilaiden joukossa. Neurologien tulisi osata epäillä keliakiaa, joka on hoidettavissa oleva sairaus. Varhaisella diagnoosilla ja hoidolla voidaan estää keliakiaan liittyviä komplikatioita, kuten luukato ja suoliston maligniteetti. On mahdollista, että dieettihoidolla voidaan myös estää keliakiaan liittyvien neurologisten sairauksien kehittyminen, eteneminen tai lievittää jo kehittyneen sairauden oireita.

The clinical picture of coeliac disease has changed over the years. Nowadays the classical symptoms, steatorrhoea, weight loss and malabsorption syndrome, are rare and in typical cases abdominal symptoms are mild or even absent. Gluten-free dieting restores the mucosal function and prevents the development of many complications associated with untreated coeliac disease.

Coeliac disease is underdiagnosed. Its estimated prevalence has been as high as 1% in recent screening studies. Coeliac disease may present itself with various extraintestinal symptoms. Neurological symptoms are the presenting feature in as many as 7% of new coeliac disease cases. In patients with ataxia of unknown origin, the frequency of coeliac disease may be as high as 17%. An association prevails, moreover, between coeliac disease and epilepsy, though the previously described syndrome of coeliac disease, epilepsy, and intracranial occipital calcifications seems to be rare in adults. Neuromuscular disorders are common even in patients with well-treated coeliac disease. The mechanisms underlying neurological disorders associated with coeliac disease are unknown. Even the impact of a gluten-free diet in modifying neurological symptoms associated with coeliac disease is uncertain.

Neurologists should be aware of neurological symptoms associated with coeliac disease and screening for the disease is warranted in cases evincing neurological symptoms of unknown origin concomitant with coeliac disease.