Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
Trepo
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä viite 
  •   Etusivu
  • Trepo
  • Artikkelit
  • Näytä viite
  •   Etusivu
  • Trepo
  • Artikkelit
  • Näytä viite
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma ja valproaattihoidon toksisuus

Hakonen, Anna H; Isohanni, Pirjo; Rantamäki, Maria; Kälviäinen, Reetta; Nordin, Arno; Uusimaa, Johanna; Paetau, Anders; Udd, Bjarne; Pihko, Helena; Wartovaara, Anu (2010)

 
Avaa tiedosto
mitokondriaalinen_resessiivinen_ataksiasyndrooma_2010.pdf (3.155Mt)
Lataukset: 



Hakonen, Anna H
Isohanni, Pirjo
Rantamäki, Maria
Kälviäinen, Reetta
Nordin, Arno
Uusimaa, Johanna
Paetau, Anders
Udd, Bjarne
Pihko, Helena
Wartovaara, Anu
2010

Duodecim 126 13
1552-1559
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/urn:nbn:uta-3-768
Tiivistelmä
Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma (MIRAS) voi ilmetä lapsuus-, nuoruus- tai aikuisiällä. Tauti johtuu polymeraasi gamma -geenin mutaatioista. Oireisto vaihtelee lasten enkefaliitin tyyppisestä akuutista taudinkuvasta nuorten vaikeahoitoiseen epilepsiaan ja migreenityyppiseen päänsärkyyn sekä aikuisiän ataksiaan, ääreishermorappeumaan, psykiatrisiin oireisiin ja älyllisten toimintojen heikkenemiseen. Epilepsiaa tulee hoitaa aktiivisesti, koska se on tärkein potilaan ennustetta huonontava tekijä. Akuuttina status epilepticuksena alkava MIRAS on tärkeä tunnistaa, koska valproaattihoito aiheuttaa näille potilaille lähes poikkeuksetta akuutin, jopa maksansiirtoa vaativan maksavaurion. Suomessakin on vuosien varrella kuollut toistakymmentä lasta ja nuorta valproaatin indusoiman MIRAS-maksavaurion vuoksi.

English summary: Mitochondrial recessive ataxia syndrome (MIRAS) and valproate toxicity

The clinical phenotypes vary considerably and can be divided into three groups: 1) childhood-onset encephalopathy and hepatopathy, 2) juvenile onset refractory epilepsy and migraine-like headaches, and 3) adult-onset ataxia and neuropathy with additional symptoms such as psychiatric symptoms and cognitive impairment. The life-threatening MIRAS epilepsy should be actively treated, as it is associated with poor prognosis. The form of MIRAS, starting as acute, treatment resistant epilepsy, is important to diagnose, since valproate therapy almost always leads to acute liver failure requiring liver transplantation.
Kokoelmat
  • Artikkelit [6095]
Kalevantie 5
PL 617
33014 Tampereen yliopisto
oa[@]tuni.fi | Yhteydenotto | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Selaa kokoelmaa

TekijätNimekkeetTiedekunta (2019 -)Tiedekunta (- 2018)Tutkinto-ohjelmat ja opintosuunnatAvainsanatJulkaisuajatKokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy
Kalevantie 5
PL 617
33014 Tampereen yliopisto
oa[@]tuni.fi | Yhteydenotto | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste