Rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden testaus on laajentunut kohtalaisen riskin geeneihin
Aittomäki, Kristiina; Aaltonen, Kirsimari; Haanpää, Maria K.; Kuismin, Outi; Kurra, Venla; Mäkinen, Marika (2026)
Avaa tiedosto
Lataukset:
2026
Lääkärilehti
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202605205946
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202605205946
Kuvaus
Peer reviewed
Tiivistelmä
• Kohtalaisen riskin rintasyöpäalttiutta aiheuttavien geenien patogeenisiin variantteihin liittyy 20–40 %:n elinikäinen sairastumisriski. • Näitä geenejä ovat ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, NF1 sekä mahdollisesti BARD1 ja FANCM. • Munasarjasyöpäalttius liittyy geeneihin BRIP1, RAD51C ja RAD51D. • Kohtalaisen riskin geenien ja PALB2:n patogeenisten varianttien yhteenlaskettu esiintyvyys suomalaisilla rintasyöpäpotilailla on noin 8 %, perheittäin esiintyvässä rintasyövässä noin 13 %. • Variantin kantajan syöpäriskiä arvioidessa tulee huomioida sukuhistoria.
Kokoelmat
- TUNICRIS-julkaisut [25020]