Lasten hemoglobinopatioiden esiintyvyys ja kliiniset piirteet Pirkanmaan hyvinvointialueella
Leskinen, Ellinoora (2026)
2026
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Programme in Medicine
Lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunta - Faculty of Medicine and Health Technology
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2026-01-27
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202601261930
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202601261930
Tiivistelmä
Hemoglobinopatiat ovat yleisimpiä perinnöllisiä maailmanlaajuisesti esiintyviä monogeenisiä sairauksia, joihin kuuluvat talassemiat, sirppisolutaudit sekä lukuisat hemoglobiinivariantit. Hemoglobinopatioiden ilmiasu perustuu mutaatioihin punasolujen hemoglobiinin globiiniketjuja koodaavissa geeneissä. Nämä taudit ovat tunnetusti rikastuneet tiettyjen maiden väestöön, mutta maahanmuuton lisääntymisen myötä niitä tavataan myös Pohjoismaissa. Hemoglobinopatioiden ajankohtaisesta esiintyvyydestä on rajallisesti tietoa.
Tutkimuksemme tavoitteena oli kuvata Pirkanmaan hyvinvointialueella diagnosoitujen ja hoidettujen lasten ja nuorten hemoglobinopatioiden yleisyyttä ja kliinisiä piirteitä. Tarkastelimme talassemioiden, sirppisolutautien ja hemoglobiinivarianttien tapausmääriä, demografiaa sekä näille taudeille tyypillisiä verenkuvalöydöksiä. Lisäksi tavoitteena oli selvittää, mitä tutkimusmenetelmiä hyödyntäen ja millaisiin löydöksiin pohjautuen hemoglobinopatiadiagnooseja on asetettu. Kuvataksemme tautien aiheuttamaa kuormittavuutta tutkimme myös punasolusiirtojen yleisyyttä.
Tämän havainnoivan poikkileikkaustutkimuksen aineisto muodostettiin Taysin Lasten veri- ja syöpätautien yksikössä vuosina 2010–2022 diagnosoitujen tai hoidossa olleiden alle 16-vuotiaiden hemoglobinopatiapotilaiden sähköisistä sairauskertomuksista. Lopullinen aineisto koostui 126 potilaan tiedoista.
Aineiston tapaukset jaettiin talassemioihin, muihin poikkeaviin hemoglobiineihin sekä yhdistelmähemoglobinopatioihin. Nämä edelleen jaettiin alaryhmiin tarkan diagnoosin mukaan. Yleisin tautiryhmä aineistossamme oli talassemiat 64,3 %:n osuudella (n=81), ja yleisin yksittäinen hemoglobinopatia oli beetatalassemia minor (n=40). Vähintään kaksi hemoglobinopatiaa todettiin 17 potilaalla (13,5 %). Erilaiset yhdistelmät huomioiden alfatalassemiaa esiintyi 53:lla, beetatalassemiaa 45:llä ja sirppisolumuutoksia 23 potilaalla. Vuositasolla tapauksia todettiin eniten vuonna 2017, jolloin asetettiin 21 diagnoosia. Diagnostiikassa havaittiin tutkimusjakson aikana siirtymä hemoglobiinin fraktiotutkimuksesta geenitutkimuksiin. Punasolusiirtoja oli saanut 8,7 % potilaista, ja vain yksi potilas oli tutkimushetkellä riippuvainen säännöllisistä verensiirroista.
Pirkanmaalla yleisimpiä hemoglobinopatioita ovat talassemiat. Beeta- ja alfatalassemian lievät muodot olivat lähes yhtä yleisiä aineistossamme. Useimmat hemoglobinopatiat ovat kliinisesti merkityksettömiä geneettisiä omaisuuksia tai lieviä tauteja, jotka eivät vaadi seurantaa tai hoitoa. Sirppisolupotilaat sekä verensiirtoriippuvaiset tapaukset kuuluvat erikoissairaanhoidon piiriin.
Tutkimuksemme tavoitteena oli kuvata Pirkanmaan hyvinvointialueella diagnosoitujen ja hoidettujen lasten ja nuorten hemoglobinopatioiden yleisyyttä ja kliinisiä piirteitä. Tarkastelimme talassemioiden, sirppisolutautien ja hemoglobiinivarianttien tapausmääriä, demografiaa sekä näille taudeille tyypillisiä verenkuvalöydöksiä. Lisäksi tavoitteena oli selvittää, mitä tutkimusmenetelmiä hyödyntäen ja millaisiin löydöksiin pohjautuen hemoglobinopatiadiagnooseja on asetettu. Kuvataksemme tautien aiheuttamaa kuormittavuutta tutkimme myös punasolusiirtojen yleisyyttä.
Tämän havainnoivan poikkileikkaustutkimuksen aineisto muodostettiin Taysin Lasten veri- ja syöpätautien yksikössä vuosina 2010–2022 diagnosoitujen tai hoidossa olleiden alle 16-vuotiaiden hemoglobinopatiapotilaiden sähköisistä sairauskertomuksista. Lopullinen aineisto koostui 126 potilaan tiedoista.
Aineiston tapaukset jaettiin talassemioihin, muihin poikkeaviin hemoglobiineihin sekä yhdistelmähemoglobinopatioihin. Nämä edelleen jaettiin alaryhmiin tarkan diagnoosin mukaan. Yleisin tautiryhmä aineistossamme oli talassemiat 64,3 %:n osuudella (n=81), ja yleisin yksittäinen hemoglobinopatia oli beetatalassemia minor (n=40). Vähintään kaksi hemoglobinopatiaa todettiin 17 potilaalla (13,5 %). Erilaiset yhdistelmät huomioiden alfatalassemiaa esiintyi 53:lla, beetatalassemiaa 45:llä ja sirppisolumuutoksia 23 potilaalla. Vuositasolla tapauksia todettiin eniten vuonna 2017, jolloin asetettiin 21 diagnoosia. Diagnostiikassa havaittiin tutkimusjakson aikana siirtymä hemoglobiinin fraktiotutkimuksesta geenitutkimuksiin. Punasolusiirtoja oli saanut 8,7 % potilaista, ja vain yksi potilas oli tutkimushetkellä riippuvainen säännöllisistä verensiirroista.
Pirkanmaalla yleisimpiä hemoglobinopatioita ovat talassemiat. Beeta- ja alfatalassemian lievät muodot olivat lähes yhtä yleisiä aineistossamme. Useimmat hemoglobinopatiat ovat kliinisesti merkityksettömiä geneettisiä omaisuuksia tai lieviä tauteja, jotka eivät vaadi seurantaa tai hoitoa. Sirppisolupotilaat sekä verensiirtoriippuvaiset tapaukset kuuluvat erikoissairaanhoidon piiriin.