Lihasten ultraäänitutkimuksen hyöty ALS-diagnostiikassa
Lamminen, Vilhelmiina (2026)
2026
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Programme in Medicine
Lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunta - Faculty of Medicine and Health Technology
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2026-01-21
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202601201632
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202601201632
Tiivistelmä
Amyotrofinen lateraaliskelroosi (ALS) on motoneuronisairaus, joka vaurioittaa kortikospinaalirataa sekä selkäytimen etusarven soluja. Tämän vuoksi potilailla esiintyy ylemmän ja alemman motoneuronin vaurioiden merkkejä. ALS on diagnoosista muutaman vuoden sisällä kuolemaan johtava sairaus, jolle ei ole parantavaa hoitoa.
ALS:lle ei ole spesifejä diagnostisia biomarkkereita. Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja diagnostisiin kriteereihin. Uusimmat kriteerit ovat Gold Coastin kriteerit, joissa muiden tautien poissulun lisäksi edellytetään, että potilaalla on osoitettavissa ylemmän ja alemman motoneuronin toimintahäiriö vähintään yhdellä alueella, alemman motoneuronin toimintahäiriö vähintään kahdella alueella sekä motorisen heikkouden progressiivista voimistumista. Vaurioiden osoittamiseen käytetään kliinisiä tutkimuksia ja havaintoja. Alemman motoneuronin vaurion osoittamisen kulmakivenä toimii elektroneuromyografia (ENMG), jolla pystytään havaitsemaan muun ohella tuoreeseen neurogeeniseen vaurioon viittaavat lihasfaskikulaatiot. Lihasten faskikulaatioita pidetään ALS:ssa hyvin tyypillisenä löydöksenä ja ne usein herättävätkin kliinisen epäilyn taudista. Viimeisimmän kirjallisuuden perusteella vaikuttaisi siltä, että ultraääni (UÄ) olisi ENMG:tä herkempi menetelmä havaitsemaan faskikulaatioita. Lisäksi vaikuttaisi siltä, että UÄ:n avulla diagnoosi voitaisiin saada herkemmin, ilman että diagnostiikan tarkkuus kärsii. Aiemman tutkimustiedon pohjalta TAYS:n kliinisellä neurofysiologialla (KNF) on UÄ-tutkimukseen työohje, jonka kliinistä toimivuutta tarkastellaan tässä opinnäytetyössä.
Aineisto on kerätty vuosilta 2018–2021 TAYS KNF laboratoriossa tehdyistä ENMG- ja UÄ-tutkimuksista. Mukaan otettiin ne potilaat, joilla oli lähetteessä esitetty epäily motoneuronisairaudesta. Näille potilaille suoritettiin ENMG-tutkimuksen lisäksi UÄ-tutkimus työohjetta noudattaen. Tutkimukseen kertyi lopulta 98 potilaan suuruinen aineisto (58 miestä, 40 naista). Keski-ikä oli 67-vuotta (vaihteluväli 24–89). Aineiston keruussa käytettiin ENMG- ja UÄ-tutkimusten tuloksien lisäksi sairauskertomustekstejä, joista myös varmistettiin potilaalle asetettu lopullinen diagnoosi.
ALS-diagnoosiryhmässä UÄ:llä havaittiin useammassa lihaksessa faskikulaatioita kuin ENMG:ssa (p=0,001). Faskikulaatiot havaittiin UÄ:llä myös herkemmin kuin ENMG:ssä. Tulos myötäili aiempia kirjallisuudessa esitettyjä tutkimustuloksia. 35 ALS-potilaalla ALS:n neurofysiologiset kriteerit täyttyivät 29:lla. Näistä kahdella potilaalla kriteerit eivät olisi täyttyneet ilman UÄ-tutkimuksen tuloksia.
Tutkimustulosten perusteella UÄ vaikuttaisi olevan vähintään yhtä hyvä, ellei jopa parempi, menetelmä faskikulaatioiden havaitsemiseen kuin elektromyografia (EMG). Vaikuttaisi myös siltä, että nykyinen UÄ-tutkimuksen työohje on kliinisesti toimiva.
ALS:lle ei ole spesifejä diagnostisia biomarkkereita. Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja diagnostisiin kriteereihin. Uusimmat kriteerit ovat Gold Coastin kriteerit, joissa muiden tautien poissulun lisäksi edellytetään, että potilaalla on osoitettavissa ylemmän ja alemman motoneuronin toimintahäiriö vähintään yhdellä alueella, alemman motoneuronin toimintahäiriö vähintään kahdella alueella sekä motorisen heikkouden progressiivista voimistumista. Vaurioiden osoittamiseen käytetään kliinisiä tutkimuksia ja havaintoja. Alemman motoneuronin vaurion osoittamisen kulmakivenä toimii elektroneuromyografia (ENMG), jolla pystytään havaitsemaan muun ohella tuoreeseen neurogeeniseen vaurioon viittaavat lihasfaskikulaatiot. Lihasten faskikulaatioita pidetään ALS:ssa hyvin tyypillisenä löydöksenä ja ne usein herättävätkin kliinisen epäilyn taudista. Viimeisimmän kirjallisuuden perusteella vaikuttaisi siltä, että ultraääni (UÄ) olisi ENMG:tä herkempi menetelmä havaitsemaan faskikulaatioita. Lisäksi vaikuttaisi siltä, että UÄ:n avulla diagnoosi voitaisiin saada herkemmin, ilman että diagnostiikan tarkkuus kärsii. Aiemman tutkimustiedon pohjalta TAYS:n kliinisellä neurofysiologialla (KNF) on UÄ-tutkimukseen työohje, jonka kliinistä toimivuutta tarkastellaan tässä opinnäytetyössä.
Aineisto on kerätty vuosilta 2018–2021 TAYS KNF laboratoriossa tehdyistä ENMG- ja UÄ-tutkimuksista. Mukaan otettiin ne potilaat, joilla oli lähetteessä esitetty epäily motoneuronisairaudesta. Näille potilaille suoritettiin ENMG-tutkimuksen lisäksi UÄ-tutkimus työohjetta noudattaen. Tutkimukseen kertyi lopulta 98 potilaan suuruinen aineisto (58 miestä, 40 naista). Keski-ikä oli 67-vuotta (vaihteluväli 24–89). Aineiston keruussa käytettiin ENMG- ja UÄ-tutkimusten tuloksien lisäksi sairauskertomustekstejä, joista myös varmistettiin potilaalle asetettu lopullinen diagnoosi.
ALS-diagnoosiryhmässä UÄ:llä havaittiin useammassa lihaksessa faskikulaatioita kuin ENMG:ssa (p=0,001). Faskikulaatiot havaittiin UÄ:llä myös herkemmin kuin ENMG:ssä. Tulos myötäili aiempia kirjallisuudessa esitettyjä tutkimustuloksia. 35 ALS-potilaalla ALS:n neurofysiologiset kriteerit täyttyivät 29:lla. Näistä kahdella potilaalla kriteerit eivät olisi täyttyneet ilman UÄ-tutkimuksen tuloksia.
Tutkimustulosten perusteella UÄ vaikuttaisi olevan vähintään yhtä hyvä, ellei jopa parempi, menetelmä faskikulaatioiden havaitsemiseen kuin elektromyografia (EMG). Vaikuttaisi myös siltä, että nykyinen UÄ-tutkimuksen työohje on kliinisesti toimiva.