Harvinaiset geenivariantit autismissa ja niiden vaikutus mikroglioihin
Skyttä, Reetta-Liina (2025)
2025
Bioteknologian ja biolääketieteen tekniikan kandidaattiohjelma - Bachelor's Programme in Biotechnology and Biomedical Engineering
Lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunta - Faculty of Medicine and Health Technology
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2025-04-09
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202504093525
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202504093525
Tiivistelmä
Tämä kandidaatin tutkielma on kirjallisuuskatsaus, jossa tarkastellaan kolmen autismissa ilmenevän harvinaisen geenivariantin vaikutuksia mikroglian toimintaan. Työn tavoitteena on selvittää näiden geenivarianttien vaikutuksia mikroglian toimintaan sekä häiriintyneen toiminnan vaikutuksia neurovaskulaariseen yksikköön, ja tarkastellaan, miten tämä kokonaisuus ilmenee autismin oirekuvassa.
Autismi on neurobiologinen kehityshäiriö, jonka syntyyn vaikuttavat monet eri tekijät. Tässä työssä keskityttiin harvinaisiin geenivariantteihin, joilla on potilastutkimuksissa ja eläinkokeissa osoitettu olevan yhteys autismiin. Tutkielmassa käsiteltiin PTEN-, CX3CR1- ja NRXN1-geenin mutaatioita sekä niiden vaikutuksia solu- sekä käyttäytymistasolla. Tulosten perusteella tarkasteltujen mutaatioiden havaittiin vaikuttavan mikroglian solusignalointiin sekä toiminnallisten hermoverkkojen muodostumiseen. Mutaatioiden vaikutusta yksilön käyttäytymiseen tarkasteltiin hyödyntäen eläinkokeiden avulla tehtyjä tutkimuksia, ja tulokset olivat linjassa potilastutkimuksista saatujen havaintojen kanssa. Tarkasteltujen geenivarianttien todettiin vaikuttavan solusignalointiin poikkeavalla tavalla. Merkittäviä käyttäytymiseroja havaittiin jo yhden geenimutaation seurauksena verrattuna neurotyypillisiin yksilöihin.
Nämä havainnot tukevat geneettisten tekijöiden merkitystä autismissa sekä korostavat autismikirjon moninaisuutta. Tulevaisuudessa autismin geenitutkimuksessa on oleellista keskittyä harvinaisten sekä yleisten geenivarianttien yhteisvaikutukseen. Tämänhetkinen tutkimustieto perustuu suurelta osin eläinkokeisiin, joten geneettisten eroavaisuuksien vuoksi potilastutkimusten merkitys korostuu. Tulevaisuudessa tarkempi geneettinen tutkimus voi mahdollistaa kohdennetun lääkehoidon kehittämisen, autismin yhteyksien selvittämisen muihin sairauksiin ja kehityshäiriöihin sekä diagnostisten menetelmien, kuten geenitutkimuksen ja biomarkkereiden, hyödyntämisen tarkemman diagnoosin saamiseksi.
Autismi on neurobiologinen kehityshäiriö, jonka syntyyn vaikuttavat monet eri tekijät. Tässä työssä keskityttiin harvinaisiin geenivariantteihin, joilla on potilastutkimuksissa ja eläinkokeissa osoitettu olevan yhteys autismiin. Tutkielmassa käsiteltiin PTEN-, CX3CR1- ja NRXN1-geenin mutaatioita sekä niiden vaikutuksia solu- sekä käyttäytymistasolla. Tulosten perusteella tarkasteltujen mutaatioiden havaittiin vaikuttavan mikroglian solusignalointiin sekä toiminnallisten hermoverkkojen muodostumiseen. Mutaatioiden vaikutusta yksilön käyttäytymiseen tarkasteltiin hyödyntäen eläinkokeiden avulla tehtyjä tutkimuksia, ja tulokset olivat linjassa potilastutkimuksista saatujen havaintojen kanssa. Tarkasteltujen geenivarianttien todettiin vaikuttavan solusignalointiin poikkeavalla tavalla. Merkittäviä käyttäytymiseroja havaittiin jo yhden geenimutaation seurauksena verrattuna neurotyypillisiin yksilöihin.
Nämä havainnot tukevat geneettisten tekijöiden merkitystä autismissa sekä korostavat autismikirjon moninaisuutta. Tulevaisuudessa autismin geenitutkimuksessa on oleellista keskittyä harvinaisten sekä yleisten geenivarianttien yhteisvaikutukseen. Tämänhetkinen tutkimustieto perustuu suurelta osin eläinkokeisiin, joten geneettisten eroavaisuuksien vuoksi potilastutkimusten merkitys korostuu. Tulevaisuudessa tarkempi geneettinen tutkimus voi mahdollistaa kohdennetun lääkehoidon kehittämisen, autismin yhteyksien selvittämisen muihin sairauksiin ja kehityshäiriöihin sekä diagnostisten menetelmien, kuten geenitutkimuksen ja biomarkkereiden, hyödyntämisen tarkemman diagnoosin saamiseksi.
Kokoelmat
- Kandidaatintutkielmat [9202]