Kaitsijamutaatiot neuromuskulaaritaudeissa

 
Avaa tiedosto
Lataukset: 

URI
https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo16352.pdf


2021

Duodecim
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202308017384

Kuvaus

Peer reviewed
Tiivistelmä
Kaitsijaproteiinien eli kaperonien ja kokaperonien geenivirheet aiheuttavat neuromuskulaaritauteja vaihtelevilla mekanismeilla. Peittyvästi periytyvät taudit liittyvät tyypillisesti kaitsijaproteiinin toiminnan puutokseen, kun taas vallitsevasti periytyvien taustalla voi olla kaitsijaproteiinikoneiston häiriintyminen (esimerkiksi DNAJB6- ja BAG3-geenivirheet) tai muut solumyrkylliset vaikutukset (sHSP-geenivirheet). Tautimekanismien selviäminen on viime vuosina avannut mahdollisuuksia myös tämän kasvavan tautiryhmän hoitoyrityksille.
Kokoelmat