Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness

Savarese, Marco; Vihola, Anna; Jokela, Manu E.; Huovinen, Sanna Pauliina; Gerevini, Simonetta; Torella, Annalaura; Johari, Mridul; Scarlato, Marina; Jonson, Per Harald; Onore, Maria Elena; Hackman, Peter; Gautel, Mathias; Nigro, Vincenzo; Previtali, Stefano Carlo; Udd, Bjarne (2021-10)
 
Avaa tiedosto
Lataukset: 



Savarese, Marco
Vihola, Anna
Jokela, Manu E.
Huovinen, Sanna Pauliina
Gerevini, Simonetta
Torella, Annalaura
Johari, Mridul
Scarlato, Marina
Jonson, Per Harald
Onore, Maria Elena
Hackman, Peter
Gautel, Mathias
Nigro, Vincenzo
Previtali, Stefano Carlo
Udd, Bjarne
10 / 2021

Neurology Genetics
e619
doi:10.1212/NXG.0000000000000619
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202201271650

Kuvaus

Peer reviewed
Kokoelmat