Tie harvinaissairauden epäilystä diagnoosiin voi olla mutkikas

Nevalainen, Pasi I.; Jormanainen, Vesa; Seppänen, Mikko (2023)
 
Avaa tiedosto
Lataukset: 

URI
https://www.laakarilehti.fi/lehdet/47-48-2023/tie-harvinaissairauden-epailysta-diagnoosiin-voi-olla-mutkikas/


Nevalainen, Pasi I.
Jormanainen, Vesa
Seppänen, Mikko
2023

Suomen Lääkärilehti
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202401161495

Kuvaus

Peer reviewed
Tiivistelmä
• Harvinaissairauden epäily syntyy yleisimmin perinnölliseltä vaikuttavasta harvinaisesta ilmiöstä tai useamman samanaikaisen harvinaisen löydöksen yhdistelmästä. Myös usean yleisen löydöksen poikkeava yhdistelmä on mahdollinen. • Osa harvinaissairaista ei saa tarkkaa diagnoosia koko elämänsä aikana. Silloin joudutaan tyytymään oirediagnoosiin, vaikka taustalla olisi geneettinen muutos. • Eurooppalaiset osaamisverkostot ja kansainväliset konsultaatiot ovat osa hoidon porrastusta.
Kokoelmat