Kireä kielijänne : Diagnostiikka ja hoito TAYS:ssa - Retrospektiivinen tutkimus vuosien 2001–2022 aikana
Rajamäki, Lassi (2025)
Rajamäki, Lassi
2025
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Programme in Medicine
Lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunta - Faculty of Medicine and Health Technology
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2025-01-16
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202501141418
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202501141418
Tiivistelmä
Kielijänne on kielen alapinnan ja suunpohjan välissä sijaitseva limakalvon ja sidekudoskalvon muodostama poimumainen rakenne. Kielijänteen tehtävä on vakauttaa kieltä ja avustaa erilaisten aktiviteettien, kuten nielemisen, syömisen ja puhumisen aikana. Kireästä kielijänteestä (ankyloglossia) puhutaan silloin kun se rajoittaa kielen normaaleita liikkeitä. Kielen liikerajoitusten takia kireän kielijänteen on esitetty aiheuttavan ongelmia erityisesti rintaruokinnassa ja artikuloimisessa. Kireäkielisyyden on kirjallisuudessa osoitettu olevan noin kaksi kertaa yleisempää pojilla kuin tytöillä. Kireäkielisyyden syntymekanismit ovat osittain tuntemattomat, mutta kirjallisuuden mukaan TBX22 ja LGR5 geenit assosioituvat kireään kielijänteeseen. Kireän kielijänteen hoitovaihtoehtoja ovat konservatiivinen hoito tai frenulotomia, jolla tarkoitetaan kielijänteen katkaisua. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli tarkastella kireän kielijänteen diagnosointia, sen aiheuttamia ongelmia sekä hoitomenetelmiä Tampereen yliopistollisessa sairaalassa (TAYS) vuosina 2001–2022. Lisäksi halusimme tehdä genominlaajuisen assosiaatioanalyysin (GWAS) selvittääksemme kireän kielijänteen geneettisiä yhteyksiä.
Retrospektiivisen kohorttitutkimuksemme tutkimusaineisto koostui potilaista, jotka olivat saaneet kireän kielijänteen diagnoosin (ICD-10: Q38.1) Tampereen yliopistollisessa sairaalassa aikavälillä 2001–2022. Tiedot tutkimusta varten kerättiin sähköisestä potilastietojärjestelmästä. Potilaiden kokonaismäärä tutkimuksessamme oli 579, joista 401 (69,3 %) oli poikia ja 178 (30,7 %) tyttöjä. Kireän kielijänteen genetiikan lisäselvittelyjä varten ajettiin genominlaajuinen assosiaatioanalyysi käyttämällä Finngen Data Freeze 12 -aineistoa, joka koostui noin 500 000 yksilöstä. Heidän joukostaan tunnistimme 594 kireän kielijänteen tapausta, joilla oli oltava merkintä ICD-10: 38.1. Kontrolliryhmään kuului 499 754 yksilöä, joilta puuttuivat kyseinen merkintä.
Tutkimuksessa kireän kielijänteen diagnoosin saaneista potilaista 69,3 % (n=401) oli poikia ja 30,7 % (n=178) tyttöjä. Tutkimuksessa 0–2-vuotiaiden osuus oli 42,5 % (n=246) ja 3–6-vuotiaiden 38,7 % (n=224). Yli 6-vuotiaita oli 12,8 % (n=74) ja 6,05 % (n=35) ikä jäi tutkimuksessa tuntemattomaksi. Tutkimusaineiston potilaat jaettiin lääkärin arvioiman kielijänteen kireyden ja hoitopolun mukaan. Kielijänteistä 73,8 % (n=427) luokiteltiin keskivaikeaksi. Vaikeaksi luokiteltuja oli 14,9 % (n=86), kun taas lieväksi luokiteltuja oli 6,1 % (n=35). Kielijänteen kireys jäi tuntemattomaksi 5,4 prosentissa tapauksista (n=31). Frenulotomian osuus hoitovaihtoehdoista oli 88,8 % (n=514) ja konservatiivisen hoitolinjan 9,3 % (n=54). Hoitopolun suhteen tuntemattomaksi jääneiden potilaiden osuus oli 1,9 % (n=11). Lähetteen syy, jonka takia potilaat saapuivat Tampereen yliopistolliseen sairaalaan, jakautui seuraavasti: ääntämishäiriö 56,5 % (n=327), imetysvaiva 25,7 % (n=149) ja 17,8 % (n=103) jokin muu syy. Tutkimuksessamme havaittiin, että kireän kielijänteen diagnosointi on yleistynyt merkittävästi 2010- luvulla. TBX22- ja LGR5 geenit yhdistettiin GWAS- tasolla huulihalkioon, suulakihalkioon ja kireään kielijänteeseen.
Tutkimuksemme perusteella todetaan, että pojat ovat yliedustettuina (69,3 % vs. 30,7 %) kireäkielisyyden osalta ja kireän kielijänteen diagnooseja asetetaan eniten alle kuusivuotiaille lapsille. Diagnoosin saatuaan ensisijainen hoitomenetelmä on ollut frenulotomia. Ääntämishäiriö oli tutkimuksessamme yleisin lähetteen syy, jolla potilaat saapuivat hoitoarvioon. Tutkimuksessamme havaittiin, että kireän kielijänteen diagnoosien lukumäärä on kasvussa. Ilmiö saattaa olla todellista kasvua, seurausta lääkäreiden kehittyneestä tietoisuudesta tai ylidiagnosoinnista. Kireäkielisyyden heritabiliteetista on kirjallisuudessa jonkin verran näyttöä. Tämä on kuitenkin ensimmäinen kerta, kun TBX22- ja LGR5 geenit yhdistettiin GWAS- tasolla huulihalkioon, suula-kihalkioon ja kireään kielijänteeseen.
Retrospektiivisen kohorttitutkimuksemme tutkimusaineisto koostui potilaista, jotka olivat saaneet kireän kielijänteen diagnoosin (ICD-10: Q38.1) Tampereen yliopistollisessa sairaalassa aikavälillä 2001–2022. Tiedot tutkimusta varten kerättiin sähköisestä potilastietojärjestelmästä. Potilaiden kokonaismäärä tutkimuksessamme oli 579, joista 401 (69,3 %) oli poikia ja 178 (30,7 %) tyttöjä. Kireän kielijänteen genetiikan lisäselvittelyjä varten ajettiin genominlaajuinen assosiaatioanalyysi käyttämällä Finngen Data Freeze 12 -aineistoa, joka koostui noin 500 000 yksilöstä. Heidän joukostaan tunnistimme 594 kireän kielijänteen tapausta, joilla oli oltava merkintä ICD-10: 38.1. Kontrolliryhmään kuului 499 754 yksilöä, joilta puuttuivat kyseinen merkintä.
Tutkimuksessa kireän kielijänteen diagnoosin saaneista potilaista 69,3 % (n=401) oli poikia ja 30,7 % (n=178) tyttöjä. Tutkimuksessa 0–2-vuotiaiden osuus oli 42,5 % (n=246) ja 3–6-vuotiaiden 38,7 % (n=224). Yli 6-vuotiaita oli 12,8 % (n=74) ja 6,05 % (n=35) ikä jäi tutkimuksessa tuntemattomaksi. Tutkimusaineiston potilaat jaettiin lääkärin arvioiman kielijänteen kireyden ja hoitopolun mukaan. Kielijänteistä 73,8 % (n=427) luokiteltiin keskivaikeaksi. Vaikeaksi luokiteltuja oli 14,9 % (n=86), kun taas lieväksi luokiteltuja oli 6,1 % (n=35). Kielijänteen kireys jäi tuntemattomaksi 5,4 prosentissa tapauksista (n=31). Frenulotomian osuus hoitovaihtoehdoista oli 88,8 % (n=514) ja konservatiivisen hoitolinjan 9,3 % (n=54). Hoitopolun suhteen tuntemattomaksi jääneiden potilaiden osuus oli 1,9 % (n=11). Lähetteen syy, jonka takia potilaat saapuivat Tampereen yliopistolliseen sairaalaan, jakautui seuraavasti: ääntämishäiriö 56,5 % (n=327), imetysvaiva 25,7 % (n=149) ja 17,8 % (n=103) jokin muu syy. Tutkimuksessamme havaittiin, että kireän kielijänteen diagnosointi on yleistynyt merkittävästi 2010- luvulla. TBX22- ja LGR5 geenit yhdistettiin GWAS- tasolla huulihalkioon, suulakihalkioon ja kireään kielijänteeseen.
Tutkimuksemme perusteella todetaan, että pojat ovat yliedustettuina (69,3 % vs. 30,7 %) kireäkielisyyden osalta ja kireän kielijänteen diagnooseja asetetaan eniten alle kuusivuotiaille lapsille. Diagnoosin saatuaan ensisijainen hoitomenetelmä on ollut frenulotomia. Ääntämishäiriö oli tutkimuksessamme yleisin lähetteen syy, jolla potilaat saapuivat hoitoarvioon. Tutkimuksessamme havaittiin, että kireän kielijänteen diagnoosien lukumäärä on kasvussa. Ilmiö saattaa olla todellista kasvua, seurausta lääkäreiden kehittyneestä tietoisuudesta tai ylidiagnosoinnista. Kireäkielisyyden heritabiliteetista on kirjallisuudessa jonkin verran näyttöä. Tämä on kuitenkin ensimmäinen kerta, kun TBX22- ja LGR5 geenit yhdistettiin GWAS- tasolla huulihalkioon, suula-kihalkioon ja kireään kielijänteeseen.