Riskiryhmäseulontaohjelmien merkitys lasten tyypin 1 diabeteksen taudinkuvaan diagnoosihetkellä ja seurannassa

Abstract

Tyypin 1 diabetes on autoimmuunitauti, jossa haiman insuliinintuotanto häiriintyy. Sairauden diagnostiikka perustuu korkeisiin verensokeriarvoihin ja kliiniseen arvioon. Nykyään potilaiden geneettistä alttiutta sairastua voidaan arvioida jo heti syntymän jälkeen, sekä taudin mahdollista kehittymistä seurata mittaamalla erityisiä autovasta-aineita riskigeenien kantajilta. Tällöin tauti voidaan havaita varhaisemmassa vaiheessa, mikä saattaa johtaa lievempään taudinkuvaan ja vähentyneeseen tehohoidon tarpeeseen. Tulevaisuudessa lisääntyvä tieto tyypin 1 diabeteksen varhaisesta kehittymisestä voi auttaa jopa kehittämään keinoja taudin ehkäisemiseksi ja viivästyttämiseksi.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida riskiryhmäseurantatutkimukseen (DIPP) osallistumisen potentiaalisia hyötyjä ja vaikutusta tyypin 1 diabetekseen sairastuvien lasten taudinkuvaan alkuvaiheessa, sekä verensokeriarvoihin (HbA1c) vuoden kuluttua diagnoosista. Keskeinen tutkimuskysymys on, voidaanko seurannalla ehkäistä usein tehohoitoa vaativaa vakavampaa taudinkuvaa.

Tutkimus on retrospektiivinen rekisteritutkimus, joka toteutetaan Tampereen yliopistossa ja Tampereen yliopistollisessa sairaalassa. Tutkimusaineisto koostuu 287 alle 16-vuotiaasta tyypin 1 diabetekseen sairastuneesta potilaasta, joista 57 on osallistunut DIPP-tutkimukseen ja 230 on saanut diabetesdiagnoosin ilman geneettistä seurantaa. Potilaiden taudinkuvaa, laboratoriokokeita sekä autoimmuunitautien esiintymistä suvussa verrataan DIPP-seurattujen ja ei-seurattujen potilaiden välillä.

Tulokset osoittavat, että ei-seurattujen potilaiden diagnoosivaiheen kliininen taudinkuva on huomattavasti vakavampi seurattuihin potilaisiin verrattuna. Lisäksi riskiryhmäseurantaan osallistumattomat tarvitsevat enemmän kallista ja resursseja kuluttavaa tehohoitoa. Pitkäaikaisverensokereissa (HbA1c) ei kuitenkaan nähdä merkittävää eroa vuoden kuluttua diagnoosista.

Tulokset viittaavat siihen, että riskipotilaiden seurannalla ja varhaisemmassa vaiheessa tehdyllä diagnoosilla voidaan ehkäistä diagnoosivaiheen vaikeampaa taudinkuvaa ja siten vähentää potilaiden kokemaa kärsimystä ja terveydenhuollon kuormitusta. Teoriassa tämä saattaa myös parantaa myös potilaiden pitkäaikaisennustetta, mutta aiheesta tarvitaan vielä lisää tutkimustietoa.