LGMDR9-potilaat Suomessa
Leppänen, Mia (2023)
Leppänen, Mia
2023
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Programme in Medicine
Lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunta - Faculty of Medicine and Health Technology
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2023-11-09
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202311029361
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202311029361
Tiivistelmä
LGMDR9 on yksi Pohjois-Euroopan yleisimmistä hartia-lantiolihasdystrofioiden ryhmään kuuluvista lihastaudeista. Se on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa erityisesti proksimaalisiin lihaksiin sekä sydän- ja hengityslihasfunktioon. Tautiin ei tunneta parantavaa hoitoa.
Lääketutkimus harvinaisiin lihastauteihin, myös LGMDR9-tautiin, on kiivasta. Tampereen lihastautien tutkimuskeskukselta tiedusteltiin LGMDR9-taudin kliiniseen lääketutkimukseen soveltuvia potilaita. Suomalaisten LGMDR9-potilaiden lukumäärä ja toimintakyky olivat kuitenkin entuudestaan tuntemattomia, mikä antoi innoituksen tähän tutkimukseen.
Tutkimuksen tavoitteena oli määrittää Suomen LGMDR9-potilaiden lukumäärä, heidän toimintakykynsä sekä taudin kliiniset ilmentymät potilailla. Potilaat etsittiin Tampereen lihastautien tutkimuskeskuksen potilasrekisteristä sekä kyselylomakkeen avulla tiedustellen muilta Suomen neuroalojen yksiköiltä. Potilaiden terveystietoja kerättiin Uranus-potilastietojärjestelmästä sekä kyselylomakkeella potilaiden hoitavilta lääkäreiltä.
Tutkimuksessa löydettiin 19 LGMDR9-diagnoosin saanutta potilasta, joista 10–15 oli tutkimushetkellä edelleen elossa. Pääosin potilaat olivat alkaneet oireilla jo lapsuudessa, mutta saivat diagnoosin vasta aikuisena. Suurimmalla osalla potilaista kävelykyky oli heikentynyt, mutta yläraajojen käyttökyky sekä hengitys- ja sydänfunktio olivat säilyneet normaaleina.
Aineiston potilaiden lukumäärä on väkilukuun nähden matala verrattuna muihin Pohjoismaihin, minkä perusteella on mahdollista, ettei tutkimuksessa onnistuttu löytämään kaikkia Suomen LGMDR9-potilaita. Myös tieto potilaiden kliinisestä tilasta jäi vajavaiseksi potilastietojärjestelmän puutteellisten terveystietojen sekä muille yksiköille osoitettujen kyselylomakkeiden alhaisen palautusprosentin vuoksi.
Tutkimustulosten perusteella voidaan päätellä, että Suomessa saattaa olla kliiniseen lääketutkimukseen soveltuvia LGMDR9-potilaita, mutta tarkempi potilasmäärän ja terveystietojen kartoitus vaatii jatkotutkimusta. Tätä helpottaisi esimerkiksi kansallinen rekisteri harvinaisia lihassairauksia, kuten LGMDR9-tautia, sairastavista potilaista.
Lääketutkimus harvinaisiin lihastauteihin, myös LGMDR9-tautiin, on kiivasta. Tampereen lihastautien tutkimuskeskukselta tiedusteltiin LGMDR9-taudin kliiniseen lääketutkimukseen soveltuvia potilaita. Suomalaisten LGMDR9-potilaiden lukumäärä ja toimintakyky olivat kuitenkin entuudestaan tuntemattomia, mikä antoi innoituksen tähän tutkimukseen.
Tutkimuksen tavoitteena oli määrittää Suomen LGMDR9-potilaiden lukumäärä, heidän toimintakykynsä sekä taudin kliiniset ilmentymät potilailla. Potilaat etsittiin Tampereen lihastautien tutkimuskeskuksen potilasrekisteristä sekä kyselylomakkeen avulla tiedustellen muilta Suomen neuroalojen yksiköiltä. Potilaiden terveystietoja kerättiin Uranus-potilastietojärjestelmästä sekä kyselylomakkeella potilaiden hoitavilta lääkäreiltä.
Tutkimuksessa löydettiin 19 LGMDR9-diagnoosin saanutta potilasta, joista 10–15 oli tutkimushetkellä edelleen elossa. Pääosin potilaat olivat alkaneet oireilla jo lapsuudessa, mutta saivat diagnoosin vasta aikuisena. Suurimmalla osalla potilaista kävelykyky oli heikentynyt, mutta yläraajojen käyttökyky sekä hengitys- ja sydänfunktio olivat säilyneet normaaleina.
Aineiston potilaiden lukumäärä on väkilukuun nähden matala verrattuna muihin Pohjoismaihin, minkä perusteella on mahdollista, ettei tutkimuksessa onnistuttu löytämään kaikkia Suomen LGMDR9-potilaita. Myös tieto potilaiden kliinisestä tilasta jäi vajavaiseksi potilastietojärjestelmän puutteellisten terveystietojen sekä muille yksiköille osoitettujen kyselylomakkeiden alhaisen palautusprosentin vuoksi.
Tutkimustulosten perusteella voidaan päätellä, että Suomessa saattaa olla kliiniseen lääketutkimukseen soveltuvia LGMDR9-potilaita, mutta tarkempi potilasmäärän ja terveystietojen kartoitus vaatii jatkotutkimusta. Tätä helpottaisi esimerkiksi kansallinen rekisteri harvinaisia lihassairauksia, kuten LGMDR9-tautia, sairastavista potilaista.