Alkuraskauden yhdistelmäseula ja ultraäänitutkimukset triploidiaraskauksien diagnostiikassa
Neste, Mira (2023)
2023
Lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunta - Faculty of Medicine and Health Technology
This publication is copyrighted. Only for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2023-02-07
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202302062068
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202302062068
Tiivistelmä
Triploidia on kromosomipoikkeavuus, jossa sikiön kromosomisto on kolminkertainen. Triploidinen raskaus johtaa useimmiten varhaiseen keskenmenoon, ja kirjallisuudessa on kuvattu vain yksittäisiä elävänä syntyneitä lapsia. Tutkimuksessa kuvattiin triploidiaraskauden kliiniset löydökset ja alkuraskauden yhdistelmäseulatulokset.
Tutkimuksessa kuvattiin TAYS:ssa ja Fimlab genetiikan laboratoriossa vuosina 1991–2018 diagnosoidut 28 triploidiaraskautta, joissa raskauden jatkoseuranta oli hoidettu TAYS:ssa, sekä alkuraskauden yhdistelmäseulatulokset. Myös kaksi mosaiikkimuotoista triploidiaa kuvattiin.
Seerumiseula-arvot olivat triploidiaraskauksissa keskimääräistä matalammat kaikilla alkuraskauden yhdistelmäseulaan osallistuneilla (N= 17). Alkuraskauden yhdistelmäseulan riskiluku oli poikkeava 24 %:ssa triploidiaraskauksista. Triploidioista 71 % diagnosoitiin kaikukuvauslöydösten herättämän epäilyn perusteella. Yleisin löydös oli varhainen kasvunhidastuma. Spontaanisti keskeytyneiden raskauksien mediaanikesto oli 17+1 viikkoa ja keskeytettyjen 20+6 viikkoa.
Triploidian tunnistaminen edellyttää jatkossakin kaikukuvausdiagnosointia ja kajoavia geneettisiä tutkimuksia, sillä sikiötesti äidin verestä (noninvasive prenatal testing, NIPT) ei löydä triploidiaa. Triploidian diagnoosi viivästyi merkittävästi, jos yhdistelmäseulatulos oli normaali tai kaikukuvaustutkimuksessa ei nähty poikkeavaa. Sikiön selittämätön merkittävä kasvunhidastuma voi olla aihe tarjota seurantaa tai jatkotutkimuksia etenkin, jos todetaan istukan poikkeavuuksia ja seerumiseula-arvot ovat matalat.
Tutkimuksessa kuvattiin TAYS:ssa ja Fimlab genetiikan laboratoriossa vuosina 1991–2018 diagnosoidut 28 triploidiaraskautta, joissa raskauden jatkoseuranta oli hoidettu TAYS:ssa, sekä alkuraskauden yhdistelmäseulatulokset. Myös kaksi mosaiikkimuotoista triploidiaa kuvattiin.
Seerumiseula-arvot olivat triploidiaraskauksissa keskimääräistä matalammat kaikilla alkuraskauden yhdistelmäseulaan osallistuneilla (N= 17). Alkuraskauden yhdistelmäseulan riskiluku oli poikkeava 24 %:ssa triploidiaraskauksista. Triploidioista 71 % diagnosoitiin kaikukuvauslöydösten herättämän epäilyn perusteella. Yleisin löydös oli varhainen kasvunhidastuma. Spontaanisti keskeytyneiden raskauksien mediaanikesto oli 17+1 viikkoa ja keskeytettyjen 20+6 viikkoa.
Triploidian tunnistaminen edellyttää jatkossakin kaikukuvausdiagnosointia ja kajoavia geneettisiä tutkimuksia, sillä sikiötesti äidin verestä (noninvasive prenatal testing, NIPT) ei löydä triploidiaa. Triploidian diagnoosi viivästyi merkittävästi, jos yhdistelmäseulatulos oli normaali tai kaikukuvaustutkimuksessa ei nähty poikkeavaa. Sikiön selittämätön merkittävä kasvunhidastuma voi olla aihe tarjota seurantaa tai jatkotutkimuksia etenkin, jos todetaan istukan poikkeavuuksia ja seerumiseula-arvot ovat matalat.