Raskaudenaikaisen raudanpuutoksen ja lapsen autismikirjon häiriön välinen yhteys : Kirjallisuuskatsaus ja tutkimussuunnitelma

Abstract

Raudanpuutos on yleisin ravitsemuksellinen hivenainepuutos maailmassa, ja se koskettaa huomattavan suurta osaa maapallon väestöstä vähintäänkin jossakin elämän vaiheessa. Autismikirjon häiriö puolestaan on aivojen neurobiologinen kehityshäiriö, jota esiintyy karkeasti arvioiden noin 1 %:lla ihmisistä kaikkialla maailmassa. Tämän opinnäytetyön tarkoituksena on kirjallisuuskatsauksen keinoin tarkastella sitä, voisiko raskaudenaikainen raudanpuutos olla autismikirjon häiriötä aiheuttava ympäristötekijä, tai voisiko se mahdollisesti edesauttaa häiriön aiheuttavan geenivirheen tapahtumista. Raskaudenaikaisen raudanpuutoksen on useissa aiemmin tehdyissä tutkimuksissa havaittu vaikuttavan negatiivisesti muun muassa sikiön aivojen kehitykseen. Joissakin tutkimuksissa on huomattu, että äidin raudanpuutos saattaa aiheuttaa häiriöitä kehityksessä jo ennen kuin puutos on edennyt anemiaksi asti. Viime aikoina on saatu myös tutkimustuloksia siitä, että autismikirjon häiriöllä ja äidin raskaudenaikaisella raudanpuutoksella näyttäisi olevan yhteys keskenään. Lisäksi useissa eläinmalleilla tehdyissä tutkimuksissa on havaittu, että sikiöaikainen raudanpuutos aiheuttaa niille autismikirjon häiriön kaltaisia neurokäyttäytymisen muutoksia. Aikaisempien tieteellisten tutkimusten perusteella vaikuttaa siltä, että raskaudenaikaisen raudanpuutoksen ja lapsen autismikirjon häiriön yhteys voisi mahdollisesti löytyä hippokampuksen virheellisestä kehityksestä jo sikiöaikana ja/tai varhaislapsuudessa. Raskaudenaikainen raudanpuutos ei kuitenkaan selitä kaikkia autismikirjon häiriö -tapauksia, vaikka näyttää aiemman tutkimuksen perusteella todennäköiseltä, että osa autismikirjon häiriöistä johtuu nimenomaan sikiö- ja/tai varhaislapsuudenaikaisesta raudanpuutoksesta. Sikiöaikaisen raudanpuutoksen yksi yleisimmistä aiheuttajista on äidin raudanpuutos tai raudanpuutosanemia raskauden aikana tai mahdollisesti jo ennen sitä. Lisäksi havaittiin, että äidin raskaudenaikainen raudanpuutos altistaa syntymättömän lapsen myös joillekin muille psykiatrisille ja neurologisille kehityshäiriöille kuten aktiivisuuden ja tarkkaavaisuuden häiriölle ja skitsofrenialle. Raskaudenaikaisen raudanpuutoksen ja lapsen autismikirjön häiriön välisen yhteyden syvempää tutkimista varten laadittiin tutkimussuunnitelmaehdotus. Suunnitelma perustuu aiemmissa tutkimuksissa tehtyihin löydöksiin raskaudenaikaisen raudanpuutoksen vaikutuksista sikiön aivojen normaalin kehityksen häiriintymiseen sekä eläinmalleilla tehtyihin havaintoihin raudanpuutoksen ja hippokampuksen normaalin kehityksen häiriintymisen välisestä yhteydestä. Tutkimussuunnitelmassa pyritään ottamaan huomioon aiemmissa tutkimuksissa olleita puutteita esimerkiksi äidin rauta-arvojen määrittelyyn liittyen sekä saamaan uutta tietoa varhaisen raudanpuutoksen vaikutuksista sikiön aivojen kehitykseen, etenkin hippokampukseen. Lisää kattavia tutkimuksia aiheesta tarvitaan, jotta raskaudenaikaisen raudanpuutoksen vakavuus ymmärrettäisiin paremmin ja sen diagnosointi ja hoito kehittyisivät nykyisestä. Näin voitaisiin tulevaisuudessa ennaltaehkäistä joitain neurobiologisia kehityshäiriöitä tehokkaammin sekä parantaa odottavien äitien ja syntyvien lasten elämänlaatua.

Iron deficiency is the most common nutritional deficiency in the world and affects a significant proportion of the world’s population at least at some point in life. Autism spectrum disorder, on the other hand, is a neurobiological developmental disorder of the brain that occurs in roughly 1% of people worldwide. The purpose of this thesis is to study, by means of a literature review, whether iron deficiency during pregnancy could be an environmental factor causing autism spectrum disorder, or whether it could potentially contribute to the occurrence of the genetic defect that causes the disorder. Iron deficiency during pregnancy has been found in several previous studies to have a negative effect on, among other things, fetal brain development. Some studies have found that maternal iron deficiency can cause developmental disorders even before the deficiency has progressed to anemia. Recently, there have also been findings that autism spectrum disorder and maternal iron deficiency during pregnancy appear to be related. In addition, several studies with animal models have shown that fetal iron deficiency causes them to undergo changes of neuronal behavior similar than humans have in autism spectrum disorder. Based on previous scientific studies, it seems that the link, between iron deficiency during pregnancy and the child with autism spectrum disorder, could possibly be found in the malformation of the hippocampus during early life of the child. Iron deficiency during pregnancy does not explain all cases of autism spectrum disorder, but it is likely that some of the autism spectrum disorders are specifically due to fetal and/or early childhood iron deficiency. One of the most common causes of fetal iron deficiency is maternal iron deficiency or iron deficiency anemia during or possibly before pregnancy. In addition, it was found that maternal iron deficiency during pregnancy also exposes the unborn child to some other psychiatric or neurological developmental disorders such as attention-deficit/hyperactivity disorder and schizophrenia. To further study the link between iron deficiency during pregnancy and autism spectrum disorder of the child, a research plan was made. The plan is based on findings from previous studies on the effects of iron deficiency during pregnancy on disruption of normal fetal brain development, as well as observations on the association between iron deficiency and disruption of normal hippocampal development in animal models. The research plan seeks to consider limitations of previous studies, such as the determination of maternal iron values, and to obtain new information on the effects of early iron deficiency on fetal brain development, especially on the hippocampus. More comprehensive studies on the subject are needed to better understand the severity of iron deficiency during pregnancy and to improve its diagnosis and treatment. This could perhaps be used to prevent some neurobiological developmental disorders in the future and improve the quality of life of mothers and children.