The clinical features of C9orf72 amyotrophic lateral sclerosis in a Finnish cohort
Trethowan, Annika (2018)
2018
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Degree Programme in Medicine
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2018-02-15
Julkaisun pysyvä osoite on
http://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201802161244
http://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201802161244
Tiivistelmä
C9orf72-geenin toistojaksopidentymä on yleisin amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS) ja frontotemporaalidementiaa (FTD) aiheuttava geenimutaatio. Tämän syventävän työn tarkoitus on kartoittaa C9orf72-geenimutaatioon liittyvän amyotrofisen lateraaliskleroosin taudinkuvaa suomalaisessa väestössä.
Tutkimusaineisto koostui 37:sta C9orf72-geenin osalta positiiviseksi todetusta ALS-potilaasta. Tutkimusjoukon potilasteksteistä kirjattiin taudin alkamistyyppi ja -aika, taudin kesto, ylemmän ja alemman motoneuronin oireet, dementia ja muistioireet, parkinsonismi, psykoosisairaudet sekä sukutausta. Koko potilasryhmän lisäksi näitä muuttujia tarkasteltiin tilastollisesti myös sukupuolen ja taudin alkamistavan sekä sukutaustan mukaan.
Potilaiden sairastumisikä oli keskimäärin 60,0 vuotta (vaihteluväli 33,3–80,8). 37,5 %:lla oli bulbaarisia oireita taudin alkaessa. Taudin kesto oli keskimäärin 39,9 kuukautta (vaihteluväli 10,0–249,0). Taudin keston pituudessa ei ollut eroa sukupuolten välillä, mutta miehillä oli selkeästi suurempi varianssi kuin naispotilailla (p=0,017). 37,8 %:lla potilaista oli lisäksi FTD ja yhteensä 59,5 %:lla joko dementia tai kognitiivisten kykyjen laskua. Miehillä FTD oli yleisempi (55,0 %) kuin naisilla (17,6 %) (p=0,04). Kolmella potilaalla taudin kesto oli huomattavan pitkä (110,0–249,0 kuukautta). Yhdellä potilaalla taudin alkamistapa oli käsiin rajoittuva ns. flail arm, ja yhdellä spastinen parapareesi. Ylemmän motoneuronin oireista huomattavasti yleisin oli refleksien vilkkaus.
Tutkimus vahvistaa aiempia käsityksiä C9orf72-geeniin liittyvän ALS:n ilmiasun monimuotoisuudesta, johon sisältyy myös hyvin pitkä taudin kesto osalla potilaista. Mahdollisia sukupuolieroja taudin fenotyypin suhteen on syytä tutkia jatkossa.
Tutkimusaineisto koostui 37:sta C9orf72-geenin osalta positiiviseksi todetusta ALS-potilaasta. Tutkimusjoukon potilasteksteistä kirjattiin taudin alkamistyyppi ja -aika, taudin kesto, ylemmän ja alemman motoneuronin oireet, dementia ja muistioireet, parkinsonismi, psykoosisairaudet sekä sukutausta. Koko potilasryhmän lisäksi näitä muuttujia tarkasteltiin tilastollisesti myös sukupuolen ja taudin alkamistavan sekä sukutaustan mukaan.
Potilaiden sairastumisikä oli keskimäärin 60,0 vuotta (vaihteluväli 33,3–80,8). 37,5 %:lla oli bulbaarisia oireita taudin alkaessa. Taudin kesto oli keskimäärin 39,9 kuukautta (vaihteluväli 10,0–249,0). Taudin keston pituudessa ei ollut eroa sukupuolten välillä, mutta miehillä oli selkeästi suurempi varianssi kuin naispotilailla (p=0,017). 37,8 %:lla potilaista oli lisäksi FTD ja yhteensä 59,5 %:lla joko dementia tai kognitiivisten kykyjen laskua. Miehillä FTD oli yleisempi (55,0 %) kuin naisilla (17,6 %) (p=0,04). Kolmella potilaalla taudin kesto oli huomattavan pitkä (110,0–249,0 kuukautta). Yhdellä potilaalla taudin alkamistapa oli käsiin rajoittuva ns. flail arm, ja yhdellä spastinen parapareesi. Ylemmän motoneuronin oireista huomattavasti yleisin oli refleksien vilkkaus.
Tutkimus vahvistaa aiempia käsityksiä C9orf72-geeniin liittyvän ALS:n ilmiasun monimuotoisuudesta, johon sisältyy myös hyvin pitkä taudin kesto osalla potilaista. Mahdollisia sukupuolieroja taudin fenotyypin suhteen on syytä tutkia jatkossa.