Uudelleen ohjelmoiduista erittäin monikykyisistä kantasoluista erilaistettujen pitkä QT1 -spesifisten kardiomyosyyttien videoanalyysi
Myyry, Tiina (2017)
2017
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Degree Programme in Medicine
Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta - Faculty of Medicine and Life Sciences
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2017-12-08
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201712122917
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201712122917
Tiivistelmä
Mikä tahansa ihmisen somaattinen solu voidaan ohjelmoida uudelleen erittäin monikykyiseksi eli pluripotentiksi kantasoluksi. Näin saadut indusoidut erittäin monikykyiset kantasolut (iPS-solut) lisääntyvät laboratorio-olosuhteissa periaatteessa loputtomasti ja niistä voidaan erilaistaa mitä tahansa ihmisen solutyyppejä, esimerkiksi sydänlihassoluja. Tässä tutkimuksessa mallinnetaan potilasspesifisistä iPS-soluista erilaistetuilla sydänlihassoluilla pitkä QT1 -oireyhtymää videoanalyysimenetelmän avulla. Solut ovat peräisin kolmelta eri potilaalta, joista kaksi on oireisia ja yksi on oireeton.
Pitkä QT-oireyhtymä on perinnöllinen tai jonkin ulkoisen tekijän, kuten lääkkeen tai elektrolyyttihäiriön, aiheuttama sydänsairaus. Potilailla on kohonnut riski saada hengenvaarallisia kammioperäisiä rytmihäiriöitä. Sairaus havaitaan sydänsähkökäyrästä pidentyneenä QT-aikana. Perinnöllisen oireyhtymän muodon aiheuttaa geenimutaatio. Tässä tutkimuksessa analysoidaan kahta eri mutaatiota IKS-kaliumionikanavaa koodaavassa geenissä (Fin A ja Fin B –mutaatiot). Kyseessä on pitkä QT -oireyhtymän alatyyppi yksi eli LQT1.
Tutkimuksessa havaittiin videoanalyysimenetelmällä ero terveiden kontrollisolulinjojen solujen ja sairaiden, pitkä QT1 -oireyhtymän geenivirhettä kantavien solulinjojen solujen välillä; sairaiden solujen relaksaation alku on viivästynyt ja ero on tilastollisesti merkitsevä. Tulokset ovat linjassa potilaiden oireiston kanssa siten, että oireilevien potilaiden solujen relaksaation alku on viivästyneempi kuin oireettoman potilaan solujen relaksaation alku.
Pitkä QT-oireyhtymä on perinnöllinen tai jonkin ulkoisen tekijän, kuten lääkkeen tai elektrolyyttihäiriön, aiheuttama sydänsairaus. Potilailla on kohonnut riski saada hengenvaarallisia kammioperäisiä rytmihäiriöitä. Sairaus havaitaan sydänsähkökäyrästä pidentyneenä QT-aikana. Perinnöllisen oireyhtymän muodon aiheuttaa geenimutaatio. Tässä tutkimuksessa analysoidaan kahta eri mutaatiota IKS-kaliumionikanavaa koodaavassa geenissä (Fin A ja Fin B –mutaatiot). Kyseessä on pitkä QT -oireyhtymän alatyyppi yksi eli LQT1.
Tutkimuksessa havaittiin videoanalyysimenetelmällä ero terveiden kontrollisolulinjojen solujen ja sairaiden, pitkä QT1 -oireyhtymän geenivirhettä kantavien solulinjojen solujen välillä; sairaiden solujen relaksaation alku on viivästynyt ja ero on tilastollisesti merkitsevä. Tulokset ovat linjassa potilaiden oireiston kanssa siten, että oireilevien potilaiden solujen relaksaation alku on viivästyneempi kuin oireettoman potilaan solujen relaksaation alku.