Rauta-aineenvaihduntaan liittyvien geenipolymorfioiden yhteys verenpainetautiin
Visto, Anni-Laura (2017)
2017
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Degree Programme in Medicine
Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta - Faculty of Medicine and Life Sciences
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2017-02-08
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201710262645
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201710262645
Kuvaus
Tutkielmaan liittyvä artikkeli / Article related to the thesis: Minor variant of rs 16827043 in the iron regulator hemojuvelin gene (HJV) contributes to hypertension. The TAMRISK study. Medicine (Baltimore). 2017 Feb; 96(5): e6052.
Published online 2017 Feb 3.
DOI: 10.1097/MD.0000000000006052
Trepossa on tutkielman rajattu versio. Koko tutkielma on luettavissa Tampereen yliopiston kirjaston Linnan toimipisteessä.
The PDF is a limited version of the Master's thesis (medicine). The complete text is available in printed version in Tampere University Library in Linna.
Published online 2017 Feb 3.
DOI: 10.1097/MD.0000000000006052
Trepossa on tutkielman rajattu versio. Koko tutkielma on luettavissa Tampereen yliopiston kirjaston Linnan toimipisteessä.
The PDF is a limited version of the Master's thesis (medicine). The complete text is available in printed version in Tampere University Library in Linna.
Tiivistelmä
Työn tavoitteena oli perehtyä rauta-aineenvaihdunnan proteiineihin sekä niiden polymorfioihin, joilla on yhteys verenpainetautiin. Työhön kuului tilastoanalyysien laatimista sekä osallistuminen lehdessä julkaistavan tieteellisen artikkelin kirjoittamiseen.
Tutkimuskohteeksi kaavailtiin hepsidiinin polymorfioita ja niiden myötävaikuttavuutta verenpainetaudin synnyssä. Hepsidiinin geenissä olevien polymorfioiden frekvenssijakaumien perusteella tämä vaihtoehto hylättiin, ja seuraavaksi selvitettiin hepsidiinin ekspression säätelyyn osallistuvia keskeisiä proteiineja. Lopulta tutkimuskohteeksi valittiin hemojuveliini (HJV) ja sen polymorfiat rs16827043 sekä rs7536927. Hemojuveliinin sitoutuminen BMP:hen (bone morphogenetic factor) lisää hepsidiinin ekspressiota, jolloin raudan imeytyminen suolistosta vähenee.
Tutkimusaineisto koostui terveystarkastuksiin osallistuneista 50-vuotiaista tamperelaisista miehistä ja naisista. Tiedot kardiovaskulaarisista riskitekijöistä saatiin TAMRISK-tutkimuksesta. Hypertensiivisiä tapauksia oli 336 ja normotensiivisiä verrokkeja 480. DNA-näytteet kerättiin suun limakalvolta, ja tilastoanalyysit laadittiin SPSS-ohjelmalla.
Hypertension ja harvinaisemman geenimuodon välillä havaittiin tilastollisesti merkitsevä yhteys, mutta yhteyttä ei hypertension ja rs7536927:n väliltä löytynyt. Harvinaisempi geenimuoto saattaa kuitenkin lisätä alttiutta sairastua verenpainetautiin, jos yksilöllä on muitakin myötävaikuttavia tekijöitä.
Tulokset julkaistiin Medicine-lehdessä. Lopuksi laadittiin kirjallisuuskatsaus rauta-aineenvaihdunnan ja sen geenipolymorfioiden yhteydestä verenpainetautiin. Tutkimusjulkaisuja polymorfioiden ja hypertension yhteydestä on ilmaantunut aivan viime vuosina.
Tämän opinnäytteen alkuperäisyys on tarkastettu Turnitin OriginalityCheck-ohjelmalla Tampereen yliopiston laatujärjestelmän mukaisesti.
Tutkimuskohteeksi kaavailtiin hepsidiinin polymorfioita ja niiden myötävaikuttavuutta verenpainetaudin synnyssä. Hepsidiinin geenissä olevien polymorfioiden frekvenssijakaumien perusteella tämä vaihtoehto hylättiin, ja seuraavaksi selvitettiin hepsidiinin ekspression säätelyyn osallistuvia keskeisiä proteiineja. Lopulta tutkimuskohteeksi valittiin hemojuveliini (HJV) ja sen polymorfiat rs16827043 sekä rs7536927. Hemojuveliinin sitoutuminen BMP:hen (bone morphogenetic factor) lisää hepsidiinin ekspressiota, jolloin raudan imeytyminen suolistosta vähenee.
Tutkimusaineisto koostui terveystarkastuksiin osallistuneista 50-vuotiaista tamperelaisista miehistä ja naisista. Tiedot kardiovaskulaarisista riskitekijöistä saatiin TAMRISK-tutkimuksesta. Hypertensiivisiä tapauksia oli 336 ja normotensiivisiä verrokkeja 480. DNA-näytteet kerättiin suun limakalvolta, ja tilastoanalyysit laadittiin SPSS-ohjelmalla.
Hypertension ja harvinaisemman geenimuodon välillä havaittiin tilastollisesti merkitsevä yhteys, mutta yhteyttä ei hypertension ja rs7536927:n väliltä löytynyt. Harvinaisempi geenimuoto saattaa kuitenkin lisätä alttiutta sairastua verenpainetautiin, jos yksilöllä on muitakin myötävaikuttavia tekijöitä.
Tulokset julkaistiin Medicine-lehdessä. Lopuksi laadittiin kirjallisuuskatsaus rauta-aineenvaihdunnan ja sen geenipolymorfioiden yhteydestä verenpainetautiin. Tutkimusjulkaisuja polymorfioiden ja hypertension yhteydestä on ilmaantunut aivan viime vuosina.
Tämän opinnäytteen alkuperäisyys on tarkastettu Turnitin OriginalityCheck-ohjelmalla Tampereen yliopiston laatujärjestelmän mukaisesti.