Fabryn tauti ja perinnölliseen amyloidoosiin liittyvä polyneuropatia idiopaattisen ohutsäieneuropatian aiheuttajina
Peltola, Niina (2017)
2017
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Degree Programme in Medicine
Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta - Faculty of Medicine and Life Sciences
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2017-01-25
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201702101128
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201702101128
Tiivistelmä
Tässä työssä tarkasteltiin potilaita, joilla oli idiopaattinen eli syyltään tuntematon ohutsäieneuropatia. Tutkimuksessa määritettiin, kuinka monella on Fabryn tautiin tai perinnölliseen amyloidoosiin (transtyretiiniamyloidoosi) liittyvä geenimutaatio ohutsäieneuropatian taustalla. Tutkimuksen tarkoitus oli selvittää, kannattaako ohutsäieneuropatiapotilailta rutiininomaisesti seuloa ko. perinnöllisiä sairauksia.
Tutkimus toteutettiin monikeskustutkimuksena Suomessa, Ruotsissa, Tanskassa ja Norjassa. Tämä raportti käsittelee Tampereen yliopistollisen sairaalan osuuden tutkimuksesta. Käytössämme oli koko Pirkanmaan sairaanhoitopiirin potilaskertomukset, joista retrospektiivisessä osuudessa etsittiin diagnoosikoodien ja sairaushistorian perusteella ne potilaat, joiden ihobiopsialla tai tuntokynnysmittauksella varmistetulle ohutsäieneuropatiadiagnoosille ei ollut löytynyt mitään etiologista selitystä. Prospektiiviseen osuuteen otettiin TAYS:n neurologian poliklinikan uusia potilaita.
Yhteensä 19 potilasta katsottiin soveltuviksi tutkimukseen. Heiltä otettiin verinäyte, josta selvitettiin GLA- ja TTR-geenin mahdolliset mutaatiot. Yhdellä potilaalla oli GLA-geenin mutaatio, mutta ei klassista Fabryn tautia. Muiden geenitestit jäivät negatiivisiksi.
Tutkimus vahvistaa aiempaa käsitystä siitä, ettei isoloitua idiopaattista ohutsäieneuropatiaa sairastavalta potilaalta tarvitse seuloa Fabryn tautia tai perinnöllistä amyloidoosia.
Tutkimus toteutettiin monikeskustutkimuksena Suomessa, Ruotsissa, Tanskassa ja Norjassa. Tämä raportti käsittelee Tampereen yliopistollisen sairaalan osuuden tutkimuksesta. Käytössämme oli koko Pirkanmaan sairaanhoitopiirin potilaskertomukset, joista retrospektiivisessä osuudessa etsittiin diagnoosikoodien ja sairaushistorian perusteella ne potilaat, joiden ihobiopsialla tai tuntokynnysmittauksella varmistetulle ohutsäieneuropatiadiagnoosille ei ollut löytynyt mitään etiologista selitystä. Prospektiiviseen osuuteen otettiin TAYS:n neurologian poliklinikan uusia potilaita.
Yhteensä 19 potilasta katsottiin soveltuviksi tutkimukseen. Heiltä otettiin verinäyte, josta selvitettiin GLA- ja TTR-geenin mahdolliset mutaatiot. Yhdellä potilaalla oli GLA-geenin mutaatio, mutta ei klassista Fabryn tautia. Muiden geenitestit jäivät negatiivisiksi.
Tutkimus vahvistaa aiempaa käsitystä siitä, ettei isoloitua idiopaattista ohutsäieneuropatiaa sairastavalta potilaalta tarvitse seuloa Fabryn tautia tai perinnöllistä amyloidoosia.