Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
Trepo
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä viite 
  •   Etusivu
  • Trepo
  • Artikkelit
  • Näytä viite
  •   Etusivu
  • Trepo
  • Artikkelit
  • Näytä viite
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Novel compound heterozygous mutation in SACS gene leads to a milder autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS, in a Finnish family

Palmio, Johanna; Kärppä, Mikko; Baumann, Peter; Penttilä, Sini; Moilanen, Jukka; Udd, Bjarne (2016)

 
Avaa tiedosto
novel_compound_heterozygous_mutation_2016.pdf (656.5Kt)
Lataukset: 



Palmio, Johanna
Kärppä, Mikko
Baumann, Peter
Penttilä, Sini
Moilanen, Jukka
Udd, Bjarne
2016

Clinical Case Reports 4 12
1151-1156
Lääketieteen yksikkö - School of Medicine
doi:10.1002/ccr3.722
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201612302916
Tiivistelmä
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay is a rare disorder outside Quebec causing childhood-onset cerebellar ataxia, peripheral neuropathy, and pyramidal tract signs. A Finnish family with milder form of ARSACS was found to harbor three mutations, p.E1100K, p.N1489S, and p.M1359T, in SACS gene. The mutations segregated with the disease.
Kokoelmat
  • Artikkelit [6140]
Kalevantie 5
PL 617
33014 Tampereen yliopisto
oa[@]tuni.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Selaa kokoelmaa

TekijätNimekkeetTiedekunta (2019 -)Tiedekunta (- 2018)Tutkinto-ohjelmat ja opintosuunnatAvainsanatJulkaisuajatKokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy
Kalevantie 5
PL 617
33014 Tampereen yliopisto
oa[@]tuni.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste