Tie harvinaissairauden epäilystä diagnoosiin voi olla mutkikas

Abstract

• Harvinaissairauden epäily syntyy yleisimmin perinnölliseltä vaikuttavasta harvinaisesta ilmiöstä tai useamman samanaikaisen harvinaisen löydöksen yhdistelmästä. Myös usean yleisen löydöksen poikkeava yhdistelmä on mahdollinen. • Osa harvinaissairaista ei saa tarkkaa diagnoosia koko elämänsä aikana. Silloin joudutaan tyytymään oirediagnoosiin, vaikka taustalla olisi geneettinen muutos. • Eurooppalaiset osaamisverkostot ja kansainväliset konsultaatiot ovat osa hoidon porrastusta.