Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation

Loggerenberg, Warren van; Sowlati-Hashjin, Shahin; Weile, Jochen; Hamilton, Rayna; Chawla, Aditya; Sheykhkarimli, Dayag; Gebbia, Marinella; Kishore, Nishka; Frésard, Laure; Mustajoki, Sami; Pischik, Elena; Pierro, Elena Di; Barbaro, Michela; Floderus, Ylva; Schmitt, Caroline; Gouya, Laurent; Colavin, Alexandre; Nussbaum, Robert; Friesema, Edith C.H.; Kauppinen, Raili; To-Figueras, Jordi; Aarsand, Aasne K.; Desnick, Robert J.; Garton, Michael; Roth, Frederick P. (2023-09)
 
Avaa tiedosto
Lataukset: 



Loggerenberg, Warren van
Sowlati-Hashjin, Shahin
Weile, Jochen
Hamilton, Rayna
Chawla, Aditya
Sheykhkarimli, Dayag
Gebbia, Marinella
Kishore, Nishka
Frésard, Laure
Mustajoki, Sami
Pischik, Elena
Pierro, Elena Di
Barbaro, Michela
Floderus, Ylva
Schmitt, Caroline
Gouya, Laurent
Colavin, Alexandre
Nussbaum, Robert
Friesema, Edith C.H.
Kauppinen, Raili
To-Figueras, Jordi
Aarsand, Aasne K.
Desnick, Robert J.
Garton, Michael
Roth, Frederick P.
09 / 2023


doi:10.1016/j.ajhg.2023.08.012
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-2023120810557

Kuvaus

Peer reviewed
Kokoelmat