CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja
Jokela, Manu; Martikainen, Mika H.; Lund-Aho, Tiina; Palmio, Johanna; Airas, Laura; Hietaharju, Aki; Kaasinen, Valtteri (2022)
2022
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202207116029
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202207116029
Tiivistelmä
Tasapaino- ja kävelyvaikeudet ovat yksi yleisimmistä neurologin vastaanotolle hakeutumisen syistä. Näiden oireiden taustalta voi löytyä esimerkiksi pikkuaivojen, ääreishermoston tai sisäkorvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintahäiriötä on samanaikaisesti useammassa kolmesta edellä mainitusta järjestelmästä, voi kyseessä olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista yskää ja kolmasosalla se on taudin ensimmäinen oire. Geenivirhe löydettiin vuonna 2019, ja sen jälkeen CANVAS on osoittautunut merkittäväksi perinnöllisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa väestössä. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtymän kliinisen tunnistamisen haasteita.
Kokoelmat
- TUNICRIS-julkaisut [19676]